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Vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik)

Wie und wann werden Spalten diagnostiziert?

Während einer Schwangerschaft finden normalerweise drei Ultraschall-Untersuchungen statt:

09.-12. SSW Bestimmung des Schwangerschaftsalters und Entbindungstermins
19.-22. SSW Erkennung eventueller Fehlbildungen
29.-32. SSW Wachstumskontrolle des Ungeborenen

Allerdings werden bei der zweiten Untersuchung im Allgemeinen nur ca. 30 % aller Fehlbildungen diagnostiziert, wobei die schwer erkennbaren Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten meist unentdeckt bleiben (Abb 1a/b). Reine Gaumen-Segelspalten können mittels Ultraschall meist nicht erkannt werden, da die Zunge des Kindes den Blick auf den Gaumen verhindert. Zudem ist die Diagnostik abhängig von der Kindslage, der Gerätequalität, der Erfahrung und dem Zeitaufwand des Untersuchers. Schwangere, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einer Spalte zu gebären, weil sie selbst betroffen sind oder bereits ein Spaltkind haben, können sich bei einem auf Pränataldiagnostik spezialisierten Arzt (zum Beispiel in der Universitäts-Frauenklinik) zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche (SSW) einer ausführlichen Untersuchung unterziehen. Nur unter optimalen Bedingungen können die meisten Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten vorgeburtlich erkannt werden. Eventuelle sinnvolle weitere Untersuchungen, zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung zum Ausschluss von genetischen Defekten, werden besprochen und gegebenenfalls durchgeführt. Bei Erkennen einer Spaltbildung ist eine eingehende Beratung von Seiten des Spaltteams kurzfristig möglich.

Abb. 1a: Ultraschallbild: beidseitige Lippen-Kiefer-Spalte
Abb. 1a
Abb. 1b: Ultraschallbild: keine Spalte
Abb. 1b