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Wozu dient die genetische Beratung?

In der genetischen Beratung werden grundlegende Informationen über mögliche Ursachen, Entstehungszeiträume und -mechanismen, Wiederholungsrisiken und mögliche Vorsorgemaßnahmen vermittelt. Besonders wichtig sind diese Informationen für Eltern, die ein von einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte betroffenes Kind haben, für Erwachsene, die selbst betroffen sind oder in deren Verwandtschaft Spaltbildungen aufgetreten sind. Die Beratung soll dazu beitragen, falsche Vorstellungen über die Ursachen der Spaltbildungen zu klären und unbegründete Schuldgefühle abzubauen. Zusätzlich wird in der individuellen Familiensituation das Wiederholungsrisiko für Spaltbildungen genauer abgeschätzt. Arzt und Ratsuchende müssen gemeinsam klären, inwieweit Erbe und / oder Umwelt zur Entstehung einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte beitragen können. Grundsätzlich muss geklärt werden, ob eine isolierte lokale Entwicklungsstörung vorliegt oder die Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte im Zusammenhang mit einem übergeordneten Krankheitsbild steht, wie zum Beispiel einem Syndrom.

Was beinhaltet die genetische Beratung?

  • Sammlung möglichst vieler Informationen aus der gesundheitlichen Vorgeschichte des betroffenen Patienten (zum Beispiel über Schwangerschaftseinflüsse und -verlauf, Zeitpunkt der Diagnose, Definition der anatomischen Veränderungen, Klassifikation der Fehlentwicklung, weitere Informationen über den Gesundheitszustand, Sinnesfunktionen, körperliche und mentale Entwicklung und vieles mehr)
  • Untersuchung des Patienten mit der Frage nach weiteren körperlichen Besonderheiten
  • Untersuchung der Eltern und evtl. der Geschwister eines Betroffenen mit der Frage nach sog. Minimalsymptomen
  • Aufzeichnen eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen (einschließlich der Großeltern des Betroffenen)
  • Einschätzung der Umwelteinflüsse anhand des Schwangerschaftsverlaufs und des Gesundheitszustandes der Mutter in der Schwangerschaft
  • Einschätzung der ursächlich beteiligten genetischen Faktoren und Abschätzen des Wiederholungsrisikos für weitere Familienangehörige
  • Falls erforderlich, Blutentnahme für weitergehende genetische Untersuchungen
  • Information über Vorsorgemaßnahmen vor Beginn und in der Schwangerschaft sowie über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik

Was ist zur Beratung mitzubringen?

  • Mutterpass
  • Gelbe Untersuchungshefte der Kinder
  • Alle bisher vorliegenden ärztlichen Befunde über den Betroffenen (eventuell mit Röntgenbildern)
  • Adressen des betreuenden Arztes, des Kinderarztes und des betreuenden Krankenhauses bzw. der Entbindungsklinik
  • Möglichst ausführliche Informationen über Familienangehörige, zum Beispiel bei Vorliegen besonderer Erkrankungen oder anderer angeborener Anomalien (bis zur Großelterngeneration)

Was sind die Ursachen von Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten?

Am häufigsten fragen Eltern betroffener Kinder, woher diese Fehlbildung kommt, warum gerade ihr Kind betroffen ist und was sie evtl. vor oder in der Schwangerschaft „falsch“ gemacht haben könnten?

Für die Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten kommen endogene und exogene Ursachen in Frage. Unter endogenen Ursachen versteht man die Veranlagung (Gene - Erbfaktoren). Unter exogenen Ursachen werden äußere Einflüsse zusammengefasst. Zu den äußeren Einflüssen zählt man heute:

  • Konsum von Alkohol, Nikotin und Drogen der Mutter in der Schwangerschaft
  • Erkrankungen der Mutter in der Schwangerschaft
  • Medikamenteneinnahmen (zum Beispiel Antiepileptika, Folsäureantagonisten) oder erhöhte Strahlenbelastung in der Schwangerschaft

Bei den meisten Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten führt sehr wahrscheinlich erst das Zusammenwirken mehrerer endogener und exogener Faktoren zu deren Entstehung. Verschiedene wissenschaftliche Erkenntnisse verweisen auf diesen multifaktoriellen Mechanismus.

Wann entstehen in der Schwangerschaft Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten?

Bei der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten muss zwischen den Spalten, die Lippe und Kiefer betreffen und Spalten des Gaumens unterschieden werden. Die Lippen-Kieferspalten entstehen in der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche. Die Spalten des harten und weichen Gaumens entwickeln sich zu einem späteren Zeitpunkt zwischen der achten und neunten Woche.

Wie häufig sind Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten?

Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten stellen die zweithäufigsten angeborenen Fehlbildungen in der Bevölkerung dar. Sie treten in Mitteleuropa bei einem von 500 Neugeborenen auf. Die unterschiedlichen Spaltformen kommen verschieden häufig vor:

Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten:  50 %
Lippen-Kieferspalten:  25 %
Gaumen-Segelspalten:  25 %

Während Jungen häufiger von Lippen-Kieferspalten betroffen sind, treten bei Mädchen öfter isolierte Spalten im Gaumenbereich auf.

Gibt es ein Wiederholungsrisiko?

Das Wiederholungsrisiko hängt von der Familiensituation ab. Aus einer Vielzahl von Stammbaumanalysen wurden Zahlen für Wiederholungsrisiken abgeschätzt (siehe unten), die für die nichtsyndromalen Spaltbildungen zutreffen. Im Einzelfall können sich Abweichungen von diesen Werten ergeben.

Wiederholungsrisiko

Betroffen Wiederholungsrisiko für: %
Vater Sohn 5
  Tochter 2
Mutter Sohn 7
  Tochter 1
Bruder Bruder 6
  Schwester 3
Schwester Bruder 7
  Schwester 4
Beide Elternteile weitere Kinder 24
Mutter und 1 Kind weitere Kinder 10
Mutter und 2 Kinder weitere Kinder 18
Vater und 1 Kind weitere Kinder 9
Vater und 2 Kinder weitere Kinder 18
2 Kinder weitere Kinder 9
Verwandte 2. Grades (z. B. Tante, Onkel, Großeltern) beliebige Familienmitglieder 1
Verwandte 3. Grades (z. B. Cousin/Cousine) beliebige Familienmitglieder 0,5

Was kann die Mutter aktiv zur Vorbeugung beitragen?

Zu den idealen Vorbeugemaßnahmen zählt neben der genetischen Beratung eine intensive Schwangerschaftsbetreuung. Um die negativen äußeren Einflüsse so gering wie möglich zu halten, sollte die Mutter vor einer geplanten Schwangerschaft ihren Gesundheitszustand untersuchen lassen. Besonders zu beachten sind dabei:

  • Chronische Infektionen
  • Stoffwechselerkrankungen
  • Mangelzustände (Blutarmut oder Vitaminmangel)
  • Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislaufs, der Nieren und der Schilddrüse

Wenn eine Erkrankung vorliegt, sollte diese vor Beginn einer Schwangerschaft behandelt werden und möglichst ausgeheilt sein. Auffällige Befunde (zum Beispiel abweichende Schilddrüsenhormonwerte) sollten durch Behandlung normalisiert werden. Mütter, die bereits ein Kind mit einer Spaltbildung haben, sollten den Folsäurespiegel bereits vor einer geplanten Schwangerschaft kontrollieren lassen und auch bereits vor der Schwangerschaft Folsäure einnehmen.
Zusätzlich ist es wichtig, dass die Mutter vor und während der Schwangerschaft auf eine ausgewogene und gesunde Ernährung achtet und Schadstoffe vermeidet:

  • Ausreichende Aufnahme von Vitaminen, Spurenelementen und Folsäure
  • Vermeidung von Alkohol, Drogen und Nikotin
  • Kein Umgang mit giftigen Stoffen im Haushalt oder bei der Arbeit
  • Medikamenteneinnahmen oder Röntgenaufnahmen nur nach Rücksprache mit dem Arzt

Falls Sie Interesse an einem Beratungsgespräch haben, äußern Sie dieses in der interdisziplinären Spaltsprechstunde. Dort erhalten Sie nähere Informationen über die Beratungen am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg oder bei einem niedergelassenen Facharzt. Die Kosten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheines notwendig.